Le syndrome de Rett, les symptômes et comment la diagnostiquer

sindrome' di Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui entrave le bon développement du cerveau. D’être touchées sont principalement les filles. Chez les mâles, en fait, cette maladie est généralement incompatible avec la naissance. La majorité des enfants qui souffrent de ne manifestent aucun symptôme à la naissance, mais après 6 mois de vie peut apparaitre les premiers problèmes qui s’aggravent entre 12 et 18 mois d’âge. Même à ce stade, cependant, le diagnostic de la maladie n’est pas simple. Seule une observation attentive de la croissance et le développement permettra au médecin d’identifier le syndrome.

En général, il procède par exclusion d’autres problèmes que peuvent donner les mêmes symptômes, tels que les diverses maladies génétiques, l’autisme, l’épilepsie, et la paralysie cérébrale. En outre, selon les symptômes présents chez l’enfant, le médecin peut décider de vous prescrire le sang ou l’urine, les mesures de l’influx nerveux, l’irm ou la TOMODENSITOMÉTRIE, les examens de la vue et de l’ouïe ou de elettroenecefalogrammi pour être en mesure de diagnostiquer le syndrome de Rett. Les symptômes de la maladie sont les suivants:

  • La croissance a ralenti en raison d’un ralentissement de la croissance du cerveau. La tête est plus petite que la norme.
  • La perte de la capacité de mouvement et de la coordination, en commençant par le contrôle des mains et de la capacité à ramper ou à marcher.
  • La perte de compétences de communication et de raisonnement.
  • L’indifférence à l’égard des personnes et des choses, des jouets inclus.
  • Des mouvements anormaux de la main, comme torcerle, secouer, frotter, ou de les battre.
  • D’étranges mouvements oculaires, tels que la fermeture de l’une à un moment ou claquer le fouet.
  • Des problèmes respiratoires, de l’apnée à l’hyperventilation et la perte de salive. Ces problèmes sont plus fréquents dans la journée et pendant le sommeil.
  • De l’irritabilité, et avec des pleurs, soudaine, qui peut durer pendant des heures.
  • Soudain expressions d’étonnement sur le visage, le long de rires et de pleurs sans raison, s’accrochent aux cheveux et les vêtements.
  • Crise divers, y compris des spasmes musculaires et des vraies crises d’épilepsie.
  • Entre 8 et 11 ans, et l’apparition de la scoliose.
  • L’arythmie.
  • De la Constipation.
  • En présence de symptômes d’un ralentissement de la croissance, la perte de la capacité de coordination et de mouvement ou de la diminution dans la recherche de contact visuel ou de l’intérêt pour le jeu est une bonne idée de consulter un médecin qui, après les tests nécessaires, vous pouvez également demander un test génétique pour confirmer le diagnostic.

    Via La Clinique Mayo Photo

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